Öz

H3K27M mutasyonu taşıyan diffüz orta hat gliomları (DMG), yakın zamanda WHO grade IV olarak sınıflandırılan nadir ve agresif santral sinir sistemi tümörleridir. Çoğunlukla pediatrik beyin sapı gliomlarında görülmekle birlikte, yetişkinlerde omurilik tutulumu seyrektir ve özgün tanısal ve terapötik zorluklar içerir. Bu yazıda, giderek artan sırt ağrısı ve T12 dermatomu altında duyu bozukluğu ile başvuran 27 yaşındaki erkek hasta sunulmaktadır. Manyetik rezonans görüntüleme (MRG), T10–T12 seviyelerinde genişleyici intramedüller bir lezyon ortaya koymuştur. Cerrahi müdahale ile total rezeksiyon sağlanmış ve histopatolojik inceleme H3K27M pozitifliği, yüksek Ki-67 proliferasyon indeksi ve belirgin p53 ekspresyonu ile uyumlu DMG tanısını doğrulamıştır. Postoperatif dönemde hasta 54 Gy radyoterapi almış ve temozolomid tedavisine başlanmıştır. Beş aylık takipte tekrarlama izlenmemiştir. H3K27M mutasyonuna sahip omurilik DMG’leri biyolojik olarak agresif seyirli olup genellikle genç erişkinlerde görülür. Yüksek proliferatif aktivite göstermeleri ve MGMT promotör metilasyonunun olmaması, temozolomid gibi alkilleyici ajanlara sınırlı yanıtla ilişkilidir. Total rezeksiyon tek başına kür sağlayamasa da multimodal tedavi kısa süreli hastalık kontrolü sunabilir. Bu tümörlerin yönetiminde ilerleme kaydedebilmek için hedeflenmiş epigenetik tedavilere yönelik araştırmaların sürdürülmesi kritik öneme sahiptir.

Anahtar Kelimeler: diffüz orta hat gliom, H3K27M mutasyonu, omurilik tümörü, intramedüller gliom, WHO grade IV gliom

Kaynakça

  1. Louis DN, Perry A, Wesseling P, et al. The 2021 WHO classification of tumors of the central nervous system: a summary. Neuro Oncol 2021; 23: 1231-1251. https://doi.org/10.1093/neuonc/noab106
  2. Louis DN, Giannini C, Capper D, et al. cIMPACT-NOW update 2: diagnostic clarifications for diffuse midline glioma, H3 K27M-mutant and diffuse astrocytoma/anaplastic astrocytoma, IDH-mutant. Acta Neuropathol 2018; 135: 639-642. https://doi.org/10.1007/s00401-018-1826-y
  3. Watanabe G, Wong JM, Estes B, et al. Diffuse midline H3K27-altered gliomas in the spinal cord: a systematic review. J Neurooncol 2024; 166: 379-394. https://doi.org/10.1007/s11060-024-04584-8
  4. Luo Y, Zeng L, Xie XQ, et al. H3K27M mutant diffuse midline glioma: a case report. Eur Rev Med Pharmacol Sci 2020; 24: 2579-2584. https://doi.org/10.26355/eurrev_202003_20527
  5. Bhattarai AM, Mainali G, Jha P, et al. Diffuse midline glioma H3K27M mutation in adult: a case report. Ann Med Surg (Lond) 2022; 76: 103567. https://doi.org/10.1016/j.amsu.2022.103567
  6. Yekula A, Gupta M, Coley N, U HS. Adult H3K27M-mutant diffuse midline glioma with gliomatosis cerebri growth pattern: Case report and review of the literature. Int J Surg Case Rep 2020; 68: 124-128. https://doi.org/10.1016/j.ijscr.2020.02.046
  7. Navarro RE, Golub D, Hill T, et al. Pediatric midline H3K27M-mutant tumor with disseminated leptomeningeal disease and glioneuronal features: case report and literature review. Childs Nerv Syst 2021; 37: 2347-2356. https://doi.org/10.1007/s00381-020-04892-0
  8. Houten JK, Weiner HL. Pediatric intramedullary spinal cord tumors: special considerations. J Neurooncol 2000; 47: 225-230. https://doi.org/10.1023/a
  9. Handis C, Tanrıkulu B, Danyeli AE, Özek MM. Spinal intramedullary H3K27M mutant glioma with vertebral metastasis: a case report. Childs Nerv Syst 2021; 37: 3933-3937. https://doi.org/10.1007/s00381-021-05119-6
  10. Aftahy AK, Butenschoen VM, Hoenikl L, et al. A rare case of H3K27-altered diffuse midline glioma with multiple osseous and spinal metastases at the time of diagnosis. BMC Neurol 2023; 23: 87. https://doi.org/10.1186/s12883-023-03135-4
  11. Griessmair M, Delbridge C, Zimmer C, et al. Case report: an unusual long-term evolution of a diffuse midline glioma, H3K27 altered. Front Oncol 2025; 15: 1480247. https://doi.org/10.3389/fonc.2025.1480247
  12. Karita H, Tsurubuchi T, Amano T, Koiso T, Sakamoto N, Ishikawa E. Spinal cord diffuse midline glioma with postoperative acute swelling: a case report and review of literature. Surg Neurol Int 2023; 14: 360. https://doi.org/10.25259/SNI_636_2023
  13. Zhang M, Iyer RR, Azad TD, et al. Genomic landscape of intramedullary spinal cord gliomas. Sci Rep 2019; 9: 18722. https://doi.org/10.1038/s41598-019-54286-9
  14. Schulte JD, Buerki RA, Lapointe S, et al. Clinical, radiologic, and genetic characteristics of histone H3 K27M-mutant diffuse midline gliomas in adults. Neurooncol Adv 2020; 2: vdaa142. https://doi.org/10.1093/noajnl/vdaa142
  15. Wang YZ, Zhang YW, Liu WH, et al. Spinal cord diffuse midline gliomas with H3 K27m-mutant: clinicopathological features and prognosis. Neurosurgery 2021; 89: 300-307. https://doi.org/10.1093/neuros/nyab174

Telif hakkı ve lisans

Telif hakkı © 2025 Yazar(lar). Açık erişimli bu makale, orijinal çalışmaya uygun şekilde atıfta bulunulması koşuluyla, herhangi bir ortamda veya formatta sınırsız kullanım, dağıtım ve çoğaltmaya izin veren Creative Commons Attribution License (CC BY) altında dağıtılmıştır.

Nasıl atıf yapılır

1.
Gülsever Cİ, Şahin D, Güçlü DG, Dölen Burak D, Aydoseli A. Omuriliğin diffüz orta hat gliomu ve H3K27M mutasyonu: Bir olgu sunumu ve literatür derlemesi. Sinir Sistemi Cerrahisi Derg 2025;10(3):120-126. https://doi.org/10.54306/SSCD.2025.225